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一个令人惊讶的发现导致了新的癌症筛查测试

(BPT)——你可能听说过青霉素是如何偶然被发现的:一位研究流感病毒的苏格兰研究员度假归来,发现培养皿上的霉菌实际上阻止了葡萄球菌的生长。这并不是历史上科学家在寻找其他东西的时候发现了一个东西的唯一案例。

一种研究导致新的发现

2014年,医疗保健公司Illumina正在进行一项涉及血液测试的研究,涉及大约150,000名孕妇,希望学习如何鉴定胎儿血液中的胎儿中的胎儿异常。武装那种信息,研究人员可能会检测从唐氏综合症到囊性纤维化的遗传障碍。

然而,在进行这项研究的同时,他们发现了含有其他10个血液样本的DNA异常,病理学家无法解释。在该测试上工作的病理学家与该公司的首席医疗官员分享了她的调查结果,他也是国家癌症研究所的前任主任。

“我研究了这些样本,”Klausner回忆说,“我意识到这些女性患有癌症。我不知道还有什么能以这种方式改变基因组。”

研究小组对这些女性进行了跟踪调查,发现其中一位在验血后已经被诊断出患有癌症,其他的也如Klausner所预测的那样患上了癌症,尽管她们还没有表现出症状,看起来很健康。

这导致医疗保健公司开发了Galleri,一种新的多种癌症早期检测试剂盒圣杯2016年,该公司从Illumina剥离,Klausner是联合创始人。这项新测试预计将于2021年夏天上市,有可能彻底改变癌症筛查。癌症早期检测有可能大幅降低费用和死亡率。

机器学习的美丽

到目前为止,在美国,只有5种癌症的早期筛查测试:

  1. PSA测试前列腺癌
  2. 结直肠癌的结肠镜检查
  3. 乳腺癌的乳房x光检查
  4. 子宫颈抹片检查
  5. 低剂量CT扫描用于肺癌高危人群

但几十个其他癌症 - 没有筛查测试的癌症 - 通常只在他们开始传播之后被检测到,使治疗更加困难。

虽然Galleri测试背后的科学是复杂的,但潜在的前提是简单的。它使用单次血液测试,可以检测血液中发现的DNA片段的多种类型的癌症。事实上,早期版本的Galleri证明了美国联合癌症暂存手册所定义的50多种癌症的能力。它还可以表明癌症位于身体中,可以帮助医生确定适当的诊断次数。

科学家们早就知道癌细胞会把DNA碎片释放到血液中,但直到最近,他们还不能从背景噪音中辨别出这些信号。Galleri使用机器学习——本质上是算法——来过滤背景噪声。这种算法的使用意味着,随着时间的推移,这种检测可能会得到改进,比如检测出其他类型的癌症。

Klausner解释说:“随着越来越多的人使用这项测试,收集到的数据将提高我们为下一个人解释测试的能力。”“所以加莱里在未来可能会变得更好。”这就是机器学习的魅力所在。”

The company’s models estimate that by adding Galleri to diagnosis by existing cancer screening tests, the test has the potential for earlier-stage detection of nearly 70% of cancers that result in death within five years, which translates to the potential to avert 39% of deaths that would otherwise be expected if not for early detection.

这是一条早期检测的途径

当公司准备Galleri的上市时,Klausner解释了热情和怀疑之间的平衡。他表示:“该公司从成立的第一天起就一直是自己最严厉的批评者,因为我们不想强调炒作而非承诺。”“我们做了大量严格的临床研究。我们在科学顾问委员会中加入了怀疑论者。但我很高兴地说,我们已经开始突破癌症的圣杯,即早期发现。”

要了解更多关于这一开创性的测试,请访问www.grail.com/galleri

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